Childhood ovarian embryonal carcinoma

Das embryonale Ovarialkarzinom im Kindesalter beginnt in den Keimzellen des Eierstocks, aus denen sich normalerweise Eizellen entwickeln würden. Die meisten Fälle entstehen durch DNA-Veränderungen, die in den Tumorzellen auftreten, und sind nicht vererbt. Das Risiko kann bei Kindern erhöht sein, bei denen sich die Eierstöcke oder die Geschlechtschromosomen anders entwickelt haben, aber das ist selten. Es wird häufiger rund um die Pubertät und in den Teenagerjahren festgestellt, und es sind keine klaren Zusammenhänge mit Ernährung, Toxinen oder alltäglichen Gewohnheiten nachgewiesen worden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, wenn du dir Sorgen um dein Risiko machst oder frühe Anzeichen eines embryonalen Ovarialkarzinoms im Kindesalter bemerkst.

Genetische Risikofaktoren

Das kindliche ovariale embryonale Karzinom entsteht am häufigsten durch genetische Veränderungen, die nur im Tumor auftreten und nicht in der Familie vererbt werden. Ein häufiges Merkmal des Tumors sind zusätzliche Kopien eines Teils von Chromosom 12 (12p), die die Zellen dazu anregen können, sich zu vermehren und unreif zu bleiben. Bei einem kleinen Teil der Betroffenen können vererbte Faktoren – etwa bestimmte Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung mit Y-Chromosomen-Material oder eine ausgeprägte Familienanamnese von Keimzelltumoren – das Risiko erhöhen. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt.

• Sporadische Veränderungen: Die meisten Fälle gehen auf genetische Veränderungen zurück, die nur in den Krebszellen entstehen, während sie wachsen. Sie sind im übrigen Körper nicht vorhanden und werden nicht an Geschwister oder spätere Kinder weitergegeben. Meist lässt sich deshalb keine vererbbare Ursache feststellen.

• 12p-Gewinn: Viele bösartige Keimzelltumoren, darunter auch das kindliche ovariale embryonale Karzinom, tragen zusätzliche Kopien eines kleinen Abschnitts von Chromosom 12 (12p). Diese erworbene Veränderung fördert das schnelle Wachstum und hilft im Labor bei der Bestätigung der Diagnose. Es handelt sich um eine tumorspezifische Veränderung und nicht um etwas, womit ein Kind geboren wird.

• Stammzellähnliche Gene: Embryonale Karzinomzellen schalten oft Gene an, die sie in einem frühen, stammzellähnlichen Zustand halten, etwa OCT3/4 und NANOG. Diese durch den Tumor gesteuerten Programme können den Krebs aggressiver machen und sind keine vererbten Merkmale.

• Y-Chromosomen-Material: Kinder mit bestimmten Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung, die Y-Chromosomen-Material in ihren Keimdrüsen haben, haben ein höheres Risiko für bösartige Keimzelltumoren. Dazu können Tumoren gehören, die in ovariellem oder Streifengonaden-Gewebe im Kindes- oder Jugendalter entstehen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger einen Keimzelltumor hatte, kann das Risiko leicht erhöht sein, auch wenn die meisten Fälle des kindlichen ovariellen embryonalen Karzinoms isoliert auftreten. In manchen Fällen kann eine genetische Testung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben. Das kann hilfreich sein, bevor frühe Symptome des kindlichen ovariellen embryonalen Karzinoms bemerkt werden.

Übertragung

Das ovarielle embryonale Karzinom im Kindesalter ist nicht ansteckend; es kann nicht durch Berührung, Husten, gemeinsam genutzte Gegenstände oder Körperflüssigkeiten übertragen werden. Die meisten Fälle sind nicht erblich – eine genetische Weitergabe des ovariellen embryonalen Karzinoms im Kindesalter konnte nicht nachgewiesen werden; der Tumor entsteht in der Regel zufällig in den Zellen, die Eizellen bilden. Selten können bestimmte ungewöhnliche Erkrankungen, die die Entwicklung der Eierstöcke oder der Fortpflanzungsorgane beeinflussen, die Wahrscheinlichkeit für verwandte Keimzelltumoren erhöhen. Dieser spezielle Krebs tritt jedoch typischerweise nicht familiär gehäuft auf. Wenn Krebs bei mehreren Verwandten oder in sehr jungem Alter auftritt, kann eine Fachperson für Genetik deine Familienanamnese prüfen und mit dir besprechen, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass testen, ob in deiner Familie eine starke Vorgeschichte mit Krebserkrankungen in jungem Alter besteht, besonders mit Eierstockkrebs, Brustkrebs, Darmkrebs oder mehreren seltenen Tumoren, ob ein bekanntes familiäres Krebsgen vorliegt oder ob du ungewöhnlich jung an Krebs erkrankt bist. Eine genetische Testung kann die Überwachung präzisieren, die Behandlungsauswahl lenken und das Risiko für Angehörige einschätzen helfen. Besprich den Zeitpunkt vor oder kurz nach der Diagnose mit einer Fachperson für Genetik.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber den meisten Kindern mit einem kindlichen Ovarial-Embryonalkarzinom geht es gut, wenn der Tumor früh entdeckt und vollständig entfernt wird. Die Überlebensrate ist in frühen Stadien am höchsten und liegt bei einer Operation allein oft über 85–90%. Die Aussichten verschlechtern sich, wenn sich der Krebs über das Ovar hinaus ausgebreitet hat oder wenn eine vollständige Entfernung nicht möglich ist. Die Behandlung kann eine sorgfältige Operation umfassen, um die spätere Fruchtbarkeit zu erhalten, wenn das sicher möglich ist, manchmal gefolgt von einer Chemotherapie, um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkommt. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Behandlungsergebnisse.

Wenn der Krebs auf ein Ovar begrenzt ist, ist eine langfristige Kontrolle häufig, und viele entwickeln sich anschließend mit einer normalen Pubertät und normalen Menstruationszyklen. Ein Rückfall tritt, wenn überhaupt, meist innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre auf. Deshalb sind Kontrolltermine und Untersuchungen in der frühen Phase am häufigsten. Medizinisch gesehen wird der Langzeitverlauf oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil beeinflusst, doch bei dieser Tumorart sind das Stadium bei der Diagnose, die Tumorgröße und die Frage, ob er vollständig entfernt werden konnte, am wichtigsten. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, weil ein mögliches erneutes Wachstum dann noch klein und leichter zu behandeln ist.

Bei fortgeschrittener oder erneut aufgetretener Erkrankung ist eine Heilung weiterhin mit stärkerer Chemotherapie und in ausgewählten Fällen mit zusätzlicher Operation möglich. Todesfälle stehen vor allem mit einer ausgedehnten Erkrankung in Zusammenhang, die nicht auf die Behandlung anspricht, was selten ist. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort ist, dass die meisten Kinder nach Abschluss der Behandlung wieder zur Schule gehen und ihren Alltag aufnehmen, wobei Energie und Appetit sich über Monate hinweg allmählich verbessern. Die langfristige Nachsorge achtet auf Spätfolgen der Therapie, überwacht die Fruchtbarkeit und unterstützt das seelische Wohlbefinden. Frage nach frühen Anzeichen eines kindlichen Ovarial-Embryonalkarzinoms, bei denen du dich melden solltest, zum Beispiel neuen Beckenschmerzen, Blähbauch oder raschem Wachstum des Bauchs. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung des ovariellen embryonalen Karzinoms im Kindesalter konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen und – wenn möglich – deine langfristige Gesundheit und Fruchtbarkeit zu schützen. Die Operation ist in der Regel der erste Schritt. Je nach Tumorgröße und Ausbreitung kann das von der Entfernung nur des betroffenen Eierstocks und Eileiters bis zu umfangreicheren Eingriffen reichen, manchmal mit Entnahme von Lymphknotenproben und einem Staging. Häufig wird nach der Operation eine Chemotherapie eingesetzt, um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkehrt. Ärztinnen und Ärzte verwenden oft Kombinationen von Medikamenten, die auf schnell wachsende Zellen abzielen, und deine Ärztin oder dein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Eine Strahlentherapie wird bei dieser Erkrankung bei Kindern nur selten eingesetzt, weil sie langfristige Nebenwirkungen haben kann, in ausgewählten Situationen kann sie aber in Betracht gezogen werden. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen echten Unterschied machen. Die Nachsorge umfasst in der Regel regelmäßige Untersuchungen, Bluttests auf Tumormarker und bildgebende Untersuchungen, um frühe Anzeichen eines Rückfalls zu erkennen.

Bei den meisten Kindern mit einem embryonalen Ovarialkarzinom im Kindesalter gibt es keine vererbte Ursache; der Krebs entsteht in der Regel sporadisch. Die DNA-Veränderungen, die das Tumorwachstum antreiben, finden sich meist nur in den Krebszellen und nicht in jeder Zelle des Körpers. Das bedeutet, dass sie in der Regel nicht in Familien weitergegeben werden. In seltenen Fällen kann ein übergeordnetes genetisches Syndrom oder eine Erkrankung, die die Entwicklung der Eierstöcke beeinflusst, das Risiko für verwandte Keimzelltumoren des Ovars erhöhen. Dein Behandlungsteam kann nach Anzeichen dafür suchen. Um diese Punkte zusammenzuführen, kann dein Arzt oder deine Ärztin eine genetische Beratung empfehlen. Wenn eine Untersuchung durchgeführt wird, konzentriert sie sich oft auf die Genetik des Tumors, um die Behandlung zu steuern. Eine Untersuchung von Blut oder Speichel wird in Betracht gezogen, wenn die persönliche oder familiäre Vorgeschichte auf ein erbliches Risiko hinweist. Für Familien, die nach den genetischen Ursachen des embryonalen Ovarialkarzinoms im Kindesalter fragen, ist die wichtigste Erkenntnis: Die meisten Fälle sind nicht vererbt. Wenn du deine Familiengeschichte teilst und mit deinem Behandlungsteam über Untersuchungen sprichst, kann das für Klarheit sorgen.

Während der Behandlung können andere gesundheitliche Probleme beeinflussen, wie ein embryonales Ovarialkarzinom im Kindesalter behandelt wird und wie du dich im Alltag fühlst. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Bei einigen Kindern gibt es „gemischte“ Keimzelltumoren, bei denen ein embryonales Karzinom zusammen mit Anteilen eines Dottersacktumors oder eines Choriokarzinoms vorkommt. Diese Überschneidung kann beeinflussen, welche Blutmarker kontrolliert werden und welche Medikamente eingesetzt werden. Seltene Abweichungen in der Gonadenentwicklung, vor allem wenn Material des Y-Chromosoms vorhanden ist, können ebenfalls bestehen und die chirurgische Entscheidung mitbestimmen, auch wenn das bei Mädchen und jungen Jugendlichen ungewöhnlich ist. Weil frühe Symptome eines embryonalen Ovarialkarzinoms im Kindesalter einer Appendizitis, einer Ovarialtorsion oder einer einfachen Ovarialzyste ähneln können, werden diese Probleme oft gleichzeitig abgeklärt, bis bildgebende Verfahren und Laboruntersuchungen das Bild klarer machen. Bestehende Erkrankungen – zum Beispiel des Herzens, der Nieren oder der Atmung – können die Wahl der Anästhesie und der Chemotherapie beeinflussen, und Infektionen können in Zeiten niedriger weißer Blutkörperchen schwerer verlaufen. In den meisten Fällen ist kein bekanntes erbliches Syndrom die Ursache für diesen Krebs, aber dein Behandlungsteam kann trotzdem die Familienanamnese überprüfen, um zu sehen, ob weitere Untersuchungen oder eine genetische Beratung sinnvoll wären.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.